Η επανάσταση στην Εξέλιξη της Ανάπτυξης (Evo-Devo)

Άρθρο, Ιούλιος 2007

Οι επιστήμονες έχουν εκπλαγεί με την ανακάλυψη των τελευταίων χρόνων ότι ένας σχετικά μικρός αριθμός στενά συνδεδεμένων γονιδίων,  ελέγχει το σχήμα των σωμάτων των ειδών, ακόμα και όταν διαφέρουν τα σχήματα τους εντυπωσιακά. Προφανώς, τα ίδια γονίδια σε όλα τα ζώα λειτουργούν με διάφορους τρόπους για να δώσουν αρκετά διαφορετικές μορφές στα σώματα.

Αυτή η ανακάλυψη έφερε στην επιφάνεια ένα νέο επιστημονικό κλάδο της βιολογίας, που συνδυάζει τη μελέτη της εξέλιξης και της ανάπτυξης των ειδών και χαρτογραφεί την πορεία ενός γονιμοποιημένου ωαρίου μέχρι τον άνθρωπο. Ο κλάδος αυτός λέγεται Εξέλιξη της Ανάπτυξης (evolution of development ή εν συντομία Evo-Devo).

Η εξέλιξη των μορφών της ζωής, προϊόν τυχαίων γενετικών μεταλλάξεων, είναι ένα από τα πιο συναρπαστικά ερωτήματα της εξελικτικής βιολογίας. Σήμερα όμως οι ερευνητές βρίσκουν ότι για την εξέλιξη πολύπλοκων νέων μορφών ζωής δεν χρειάζονταν πολλές μεταλλάξεις ούτε πολλά καινούργια γονίδια, όπως νόμιζαν ως τώρα. Μπορεί να επιτευχθεί μέσω μιας πολύ απλούστερης διαδικασίας, που απαιτεί πολύ μικρές μετατροπές σε ήδη υπάρχοντα γονίδια και αναπτυξιακά σχέδια.

Ο καθένας ξέρει ότι τα γονίδια πρέπει να είναι στο κέντρο των μυστηρίων και της ανάπτυξης και της εξέλιξης. Η ζέβρα μοιάζει με τις ζέβρες, η πεταλούδα μοιάζει με τις πεταλούδες, και εμείς μοιάζουμε μεταξύ μας λόγω των γονιδίων που φέρουμε. Το πρόβλημα ήταν ότι δεν υπήρχαν, ή υπήρχαν πολύ λίγες, ενδείξεις ως προς το ποιά γονίδια είχαν σημασία για την ανάπτυξη οποιουδήποτε ζώου.

Η μακροχρόνια 'ξηρασία' στην εμβρυολογία σταμάτησε τελικά όταν μερικοί πρωτοπόροι γενετιστές τα προηγούμενα ογδόντα χρόνια, ενώ εργάζονταν πάνω στη μύγα των φρούτων, επινόησαν τα τους τρόπους για να βρεθούν τα γονίδια που έλεγχαν την ανάπτυξη της μύγας. Η ανακάλυψη αυτών των γονιδίων και η μελέτης τους στη δεκαετία του '80 δημιούργησε νέα προοπτική για την ανάπτυξη της Βιολογίας, ενώ αποκάλυψε μια λογική και μια τάξη κρυμμένες κάτω από την δημιουργία των ζωικών μορφών.

Σχεδόν αμέσως μετά τον χαρακτηρισμό των πρώτων συνόλων των γονιδίων της μύγας των φρούτων ήρθε μια βόμβα που προκάλεσε μια νέα επανάσταση στην εξελικτική βιολογία. Για περισσότερο από έναν αιώνα, οι βιολόγοι είχαν υποθέσει ότι οι διαφορετικοί τύποι των ζώων κατασκευάστηκαν γενετικά με απολύτως διαφορετικούς τρόπους. Όσο μεγαλύτερη ήταν η διαφορά στη μορφή των ζώων, τόσο λιγότερη (ή και καθόλου) κοινή ανάπτυξη θα είχαν τα δύο ζώα στο επίπεδο των γονιδίων τους.

Ένας από τους αρχιτέκτονες της Σύγχρονης Σύνθεσης, ο Ernst Mayr, είχε γράψει ότι "η αναζήτηση για ομόλογα γονίδια είναι αρκετά ανώφελη εκτός κι αν εξετάζουμε πολύ στενούς συγγενείς."

Αλλά αντίθετα προς τις προσδοκίες οποιουδήποτε βιολόγου, τα περισσότερα από τα γονίδια που ταυτοποιήθηκαν αρχικά ότι ελέγχουν σημαντικές πτυχές του οργανισμού της μύγας των φρούτων, βρέθηκαν να έχουν ακριβή αντίστοιχα που έκαναν το ίδιο πράγμα στα περισσότερα ζώα, συμπεριλαμβανομένων και εμάς των ανθρώπων. Αυτή η ανακάλυψη ακολουθήθηκε από την αποκάλυψη ότι στην ανάπτυξη διάφορων τμημάτων του σώματος - όπως είναι τα μάτια, τα άκρα, και οι καρδιές, που έχουν βεβαίως τεράστια διαφορετική δομή στα ζώα, μάλιστα υπήρχε και η άποψη πως έχουν εξελιχθεί με εντελώς διαφορετικούς τρόπους - έπαιξαν ρόλο τα ίδια γονίδια στα διαφορετικά ζώα. Η σύγκριση των αναπτυξιακών γονιδίων μεταξύ των ειδών έγινε ένα πεδίο ανάμεσα στην εμβρυολογία και την εξελικτική βιολογία -- η εξελικτική αναπτυξιακή βιολογία ή "Evo-Devo" για συντομία.

Οι πρώτες ανακαλύψεις στην επανάσταση της Evo-Devo μας αποκάλυψαν ότι παρά τις μεγάλες διαφορές τους στην εμφάνιση και στη φυσιολογία όλα τα σύνθετα ζώα -- μύγες και μυγοχάφτες, δεινόσαυροι και τριλοβίτες, πεταλούδες και ζέβρες αλλά και άνθρωποι -- όλα μοιράζονται μία κοινή "εργαλειοθήκη", δηλαδή τα "κύρια" γονίδια, που κυβερνούν το σχηματισμό και τη διαμόρφωση των σωμάτων τους αλλά και τμημάτων του σώματος τους. Το σημαντικό σημείο είναι ότι η ανακάλυψή αυτή κατέστρεψε τις προηγούμενες ιδέες μας για τις σχέσεις των ζώων και ό,τι έκανε τα ζώα διαφορετικά, ενώ άνοιξε εξ ολοκλήρου ένα νέο τρόπο για την εξέλιξη.

Ξέρουμε τώρα από την αλληλοuχία ολόκληρου του DNA των ειδών ("τα γονιδιώματά τους") που όχι μόνο κάνουν μύγες και ανθρώπους να μοιράζονται μια μεγάλη ομάδα αναπτυξιακών γονιδίων, αλλά ότι τα ποντίκια και οι άνθρωποι έχουν βασικά μια ομάδα, περίπου, 25.000 γονιδίων όμοια, και ότι οι χιμπατζήδες και οι άνθρωποι είναι σχεδόν κατά 99 τοις εκατό ίδιοι στο επίπεδο του DNA τους.

Πως το πτερύγιο ενός ψαριού (που αναπτύχθηκε πριν 390 εκατομμύρια χρόνια) έγινε το πόδι  ενός ερπετού (από 350 έως 290 εκ. χρόνια πριν) ελεγχόμενα και τα δύο από τα ίδια γονίδια

Η ανάπτυξη ενός οργανισμού - δηλαδή το πώς το ένα άκρο του σώματος γίνεται κεφάλι ή ουρά, πώς τα δάκτυλα των ποδιών βγαίνουν εκεί και όχι στην άκρη του καρπού - ελέγχεται από μία ιεραρχία γονιδίων. Τα κυρίαρχα γονίδια στην κορυφή ελέγχουν το επόμενο επίπεδο γονιδίων, τα οποία με τη σειρά τους ελέγχουν το επόμενο κ.λπ. Αλλά το ενδιαφέρον για τους εξελικτικούς βιολόγους είναι ότι αυτές οι ιεραρχίες δεν ευνοούν μόνο την εξέλιξη συγκεκριμένων μορφών αλλά επίσης αποκλείουν την ανάπτυξη άλλων, αποφασίζοντας έτσι την ανάπτυξη ενός εμβρύου, αλλά και την ιστορία της ίδιας της ζωής.

Η κλασική εξελικτική θεωρία μελετά την επιβίωση των ισχυροτέρων. Ο νέος κλάδος μελετά πώς δημιουργήθηκαν οι ισχυρότεροι μελετώντας ποιοι οργανισμοί δεν μπορούν να αναπτυχθούν.

Πρώτος το διαπίστωσε ο Κάρολος Δαρβίνος όταν επισήμανε πριν από έναν αιώνα πως οι αναπτυσσόμενες μορφές ζωής θα έπαιζαν βασικό ρόλο στη μελέτη της εξέλιξης. Την ιδέα του προχώρησε η μοριακή βιολογία τη δεκαετία του ΄80 και αργότερα όταν οι επιστήμονες ανακάλυψαν πως τα ίδια κυρίαρχα γονίδια ευθύνονται για τον σχεδιασμό βασικών μελών του σώματος σε όλο το ζωικό βασίλειο. Για παράδειγμα, τα ίδια γονίδια δημιουργούν τα μάτια στις μύγες και τους ανθρώπους

Αυτά τα γεγονότα και οι αριθμοί θα ταπεινώνουν εκείνους που επιθυμούν να κρατήσουν τους ανθρώπους πάνω από το ζωικό κόσμο και όχι ένα εξελιγμένο μέρος τους. Πράγματι, τα νέα γεγονότα και οι ιδέες από την εμβρυολογία και την Evo-Devo καταστρέφουν τα κατάλοιπα της συντηρητικής αντι-εξελικτικής ρητορικής σχετικά με τη χρησιμότητα των ενδιάμεσων μορφών ή την πιθανότητα των εξελισσόμενων σύνθετων δομών.

Καταλαβαίνουμε τώρα πώς κατασκευάζεται η πολυπλοκότητα από ένα μόνο κύτταρο σε ένα ολόκληρο ζώο. Και μπορούμε να δούμε, με ένα εξ ολοκλήρου νέο σύνολο ισχυρών μεθόδων, πώς οι τροποποιήσεις της ανάπτυξης αυξάνουν την πολυπλοκότητα και επεκτείνουν την ποικιλομορφία.

Η ανακάλυψη της αρχαίας γενετικής 'εργαλειοθήκης' είναι αδιάψευστα στοιχεία της καταγωγής και της τροποποίησης των ζώων, συμπεριλαμβανομένων και των ανθρώπων, από έναν απλό κοινό πρόγονο. Η Evo-Devo μπορεί να ιχνηλατήσει τις τροποποιήσεις των δομών σε μεγάλες περιόδους εξελικτικού χρόνου - για να δει πώς τα πτερύγια των ψαριών τροποποιήθηκαν στην άκρη στα επίγεια σπονδυλωτά, πώς διαδοχικοί κύκλοι καινοτομίας και τροποποίησης επεξεργάστηκαν τα μέρη του στόματος, τα νύχια δηλητήριο, τα προσαρτήματα της κολύμβησης και σίτισης, τα βράγχια, και τα φτερά από ένα απλό σωλήνα - όπως το πόδι για να περπατούν τα ζώα, αλλά και πόσα είδη οφθαλμών έχουν κατασκευαστεί αρχίζοντας με μια συλλογή από φωτοευαίσθητα κύτταρα.

Ο πλούτος των νέων στοιχείων από το νεαρό κλάδο Evo-Devo μας παρουσιάζει με έντονα χρώματα για το πώς γίνονται και εξελίσσονται οι ζωικές μορφές.

Το παράδειγμα του γονιδίου BMP4 που οργανώνει την ανάπτυξη

Δεξιά: Ο σπίνος του Δαρβίνου

Ο σπίνος του Δαρβίνου στα απομονωμένα νησιά Γκαλάπαγκος είναι ένα από τα χαρακτηριστικότερα παραδείγματα εξέλιξης. Μία νέα μελέτη επιστημόνων του Χάρβαρντ λέει ότι τα πουλιά κατάγονται από ένα σπίνο με κοντό και λεπτό ράμφος, ιδανικό για να ξεφλουδίζει μικρούς σπόρους, χαρακτηριστικό που έχασαν όταν έφτασαν στα νησιά και έπρεπε να προσαρμοστούν στις περίεργες νέες τροφές.

Άλλα πουλιά έχουν ράμφη πιο ψηλά, άλλα πάλι πιο πλατιά, άλλα πιο δυνατά για να σπάνε τα καρύδια, άλλα πιο μακριά για να ανοίγουν τρύπες στους κάκτους και να τρώνε τους σπόρους. Πώς εξελίχθηκαν όλα αυτά από ένα απλό ράμφος;

Στην περίπτωση των σπίνων, όσο πιο χοντρό και ψηλό το ράμφος τόσο πιο έντονη η παρουσία ενός γονιδίου με όνομα ΒΜΡ4 (σημαίνει μορφογενητική πρωτείνη οστών Νο4) στο πρώτο στάδιο της ανάπτυξης. Το γονίδιο παράγει την πρωτεΐνη που δίνει το σινιάλο για την ανάπτυξη των οστών και καθορίζει ποιο μέρος του εμβρύου θα γίνει η πλάτη και ποιο η κοιλιά. Επίσης βοηθά στην ανάπτυξη μεγαλύτερου και δυνατότερου ράμφους, όπως απέδειξαν τα πειράματα σε μικρά κοτοπουλάκια, (στα οποία οι επιστήμονες αύξησαν την παραγωγή του γονιδίου ΒΜΡ4.

Ένα άλλο γονίδιο που βρήκαν οι ερευνητές ήταν και το γνωστό ως calmodulin. Όπως και με το γονίδιο BMP4, όσο περισσότερο calmodulin εκφραζόταν, τόσο μακρύτερο ράμφος στα πουλιά γινόταν. Όταν οι επιστήμονες αύξησαν τεχνητά το γονίδιο calmodulin στα έμβρυα του κοτόπουλου, οι νεοσσοί άρχισαν να έχουν εκτεταμένα ράμφη, σαν το πουλί που τρυπάει τους κάκτους.

 Έτσι, ακριβώς με αυτά τα δύο γονίδια, κι όχι δεκάδες ή εκατοντάδες, οι επιστήμονες βρήκαν με ποιό τρόπο να αναδημιουργήσουν τα ράμφη, μεγάλα ή κοντά ή μακριά.

Ο σπίνος του Δαρβίνου έχοντας χαμηλή ποσότητα calmodulin και BMP4 έχει μικρό ράμφος στην αριστερή εικόνα. Αλλά στην δεξιά εικόνα έχει μεγάλο ράμφος γιατί οι ποσότητες calmodulin και BMP4 αυξήθηκαν

Η λειτουργία του BMP4 εντούτοις δεν σταματά στα πουλιά.

Σε λίμνες στην Αφρική, τα ψάρια της οικογένειας cichlidae έχουν εξελιχθεί τόσο γρήγορα σε μια τέτοια τεράστια ποικιλομορφία ειδών, που έχουν γίνει μια από τις καλύτερα γνωστές εξελικτικές πορείες. Τα ψάρια cichlids έχουν εξελιχθεί σε διαφορετικές μορφές και μεγέθη, και με μεταβλητό σαγόνι, ειδικεύτηκαν στην κατανάλωση ορισμένων ειδών τροφίμων. Τα γερά, παχιά σαγόνια είναι άριστα για να συντρίβουν τα σαλιγκάρια, ενώ τα μακρύτερα σαγόνια λειτουργούν καλά για να απορροφήσουν τα άλγη (φύκια).

Όπως και με τα ράμφη των σπίνων, αναπτύσσεται μια σειρά σαγόνια με διάφορα σχήματα .

Τώρα σε μια νέα μελέτη, ο Δρ R. Craig Albertson, ένας εξελικτικός βιολόγος στο πανεπιστήμιο των Συρακουσών, και ο Δρ Thomas D. Kocher, ένας γενετισιής στο πανεπιστήμιο του Νιού Χάμσαιρ, έχει δείξει ότι όσο πιο γερό είναι το σαγόνι στα ψάρια αυτά τόσο περισσότερο εκφράζεται το γονίδιο BMP4 κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, από ότι τα ψάρια με τα λεπτότερα σαγόνια.

Ποιά λοιπόν είναι η επίπτωση της κοινής χρήσης του γονιδίου BMP4 σε δύο πολύ διαφορετικά είδη  -- τα πουλιά και τα ψάρια;

Το γονίδιο BMP4 χρησιμοποιήθηκε για να φτιάξουν τα πουλιά ράμφη και για να αλλάξουν τα ψάρια σαγόνια, γι αυτό και επεξηγεί τέλεια ένα από τα σημαντικότερα επαναλαμβανόμενα θέματα του νέου κλάδου της επιστήμης Evo-Devo. Μπορούν δε να προκύψουν νέες μορφές μέσω νέων χρήσεων των υπαρχόντων γονιδίων, ειδικότερα των γονιδίων ελέγχου ή ό,τι ονομάσαμε προηγουμένων γονίδια 'εργαλειοθήκης' που επιτηρούν την ανάπτυξη. Είναι μια ανακάλυψη που μπορεί να εξηγήσει πολλά που ήταν προηγουμένως ένα μυστήριο, όπως η παρατήρηση ότι χωρίς πολλή προφανή αλλαγή στο συνολικό γονιδίωμα, κάποιο είδος μπορεί να πάθει αρκετές ριζικές αλλαγές στη μορφή του.

"Δεν υπάρχουν νέα γονίδια που εμφανίζονται κάθε φορά που προκύπτει ένα νέο είδος", λέει ο Δρ Brian Hall, ένας αναπτυξιακός βιολόγος στο πανεπιστήμιο Dalhousie στη Νέα Σκοτία. "Βασικά παίρνετε τα υπάρχοντα γονίδια και τις διαδικασίες και τις τροποποιείτε, και αυτό μπορεί να δικαιολογήσει γιατί οι άνθρωποι και οι χιμπατζήδες είναι κατά 99 τοις εκατό παρόμοιοι στο επίπεδο του γονιδιώματος."

Τελικά ο κλάδος Evo-devo κάνει το εξής ερώτημα: Πώς αναπτύχθηκε αυτή η απέραντη ποικιλία των ειδών;
Η απάντηση τώρα είναι ότι με μικρές τροποποιήσεις ενός μικρού σχετικά συνόλου γονιδίων, που έχουν όμως πολύ μεγάλες συνέπειες.

Πηγές: The New York Times (From a Few Genes, Life’s Myriad Shapes), Sean Carroll (The Making of the Fittest and Endless Forms Most Beautiful), Wikipedia