Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος

Από το δίκτυο 15-Φεβρουαρίου-2001

Αυτό που έχει χαιρετηθεί σαν "ιλιγγιώδες επίτευγμα", η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, δόθηκε αυτές τις ημέρες στην δημοσιότητα, δίνοντας κατά συνέπεια κάποιο "οδηγό" για τα γενετικά χαρακτηριστικά του ατόμου.

Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι το αποτέλεσμα μιας δεκαετούς προσπάθειας της επιστημονικής κοινότητας, να κατανοήσει πλήρως τη γενετική σύνθεση των ανθρώπων προκειμένου να καταπολεμηθούν οι ασθένειες όπως ο διαβήτης ή ο καρκίνος, και ακόμη ο εθισμός ναρκωτικών ουσιών, με έναν μεγαλύτερο βαθμό επιτυχίας.

Τα γονίδια είναι ακολουθίες DNA που ελέγχουν τις πρωτεΐνες, τους μηχανισμούς που περιλαμβάνουν, χτίζουν και ενεργοποιούν όλα τα κύτταρα του σώματος. Με την ολοκλήρωση της ανθρώπινης ακολουθίας γονιδιώματος, οι ερευνητές συνειδητοποίησαν ότι οι άνθρωποι κατέχουν πολύ λιγότερα γονίδια από αυτά που θεωρούσαν αρχικά συγκεκριμένα δε, μόνο 30.000 γονίδια, τα οποία είναι ακριβώς λίγες εκατοντάδες περισσότερα από αυτά ενός ποντικιού.

"Οι περισσότεροι από εμάς θεωρούσαμε ότι υπήρχαν περίπου 50.000 έως 100.000 γονίδια, αλλά διαπιστώσαμε προς μεγάλη μας έκπληξη ότι τα γονίδια του ανθρώπινου οργανισμού δεν ξεπερνούν τις 26.000 με 30.000", δήλωσε ο Dr Venter στο BBC.

Μια από τις παραμέτρους της ανακάλυψης είναι ότι το περιβάλλον παίζει έναν κυρίαρχο ρόλο στην ανάπτυξη του ανθρώπινου οργανισμού, ο οποίος δεν καθορίζεται απλώς από τα γονίδια. Στην εβδομαδιαία έκδοση του  περιοδικού Science περιέχεται η έκθεση της αλληλοuχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος από μια ομάδα συντακτών που καθοδηγούνται από τον Craig Venter της εταιρείας Celera Genomics.

Η αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων της καταγραφής του γενετικού κώδικα του ανθρώπου προκειμένου να παρασκευαστούν τα φάρμακα αυτά που θα συμβάλουν στην καταπολέμηση των θεωρούμενων ανίατων έως σήμερα ασθενειών απαιτεί, όπως εκτιμούν οι επιστήμονες, δεκαετίες σκληρής και επίμονης δουλειάς, ενώ εκφράζονται ανησυχίες για τυχόν νομικές, ηθικές ή και οικονομικές επιπτώσεις από την καταγραφή του ανθρώπινου DNA.

Αξίζει να σημειωθεί ότι στη χαρτογράφηση του γενετικού κώδικα, ένα εγχείρημα στο οποίο μετείχαν εκατοντάδες επιστήμονες, από διάφορες χώρες, ενώ ένας από τους τρεις ανθρώπους που είχαν την επιμέλεια και τον συντονισμό της όλης προσπάθειας ήταν και ο έλληνας επιστήμονας, Αριστείδης Πατρινός.

Ο Άρης Πατρινός, που τυγχάνει διευθυντής του προγράμματος γονιδιώματος του Αμερικανικού τμήματος της Ενέργειας, έχει διαδραμάτισε έναν βασικό ρόλο στο συντονισμό της διεθνούς προσπάθειας και έχει χαρακτηρίσει την ανακάλυψη της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος ως σημαντικότερο επίτευγμα από τη διάσπαση του ατόμου ή την προσγείωση στο φεγγάρι.