Οι άνθρωποι παρουσιάζουν μεγάλες διαφορές στο DNA τους

Πηγή: BBC, 25 Νοεμβρίου 2006

Έξι χρόνια μετά την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, οι επιστήμονες βρίσκονται μπροστά σε μια επαναστατική ανακάλυψη που αναθεωρεί τις μέχρι τώρα ισχύουσες θεωρίες για το ανθρώπινο γονιδίωμα. Έτσι, ειδικοί επιστήμονες από 13 ερευνητικά κέντρα στη Βρετανία και τις HΠA έδειξαν ότι η γενετική σύνθεση των ανθρώπων μπορεί να ποικίλει σημαντικά - πολύ περισσότερο απ' όσο μέχρι τώρα νομίζαμε.

Εδώ γίνεται σύγκριση του DNA: Πρόσθετα (πράσινα), απώλειες (κόκκινο), το ίδιο (κίτρινο)

Σε μία αλληλουχία DNA ένα άτομο μπορεί να είναι φορέας ενός αντιγράφου ενός τμήματος DNA, ένα άλλο άτομο μπορεί να είναι φορέας δύο αντιγράφων, τριών ή και περισσότερων, γεγονός που εξηγεί ότι κάθε άνθρωπος διαθέτει μοναδικά φυσικά και ψυχολογικά χαρακτηριστικά, τα οποία αντικατοπτρίζονται στα γονίδιά του.

Έτσι, μετά τις πρόσφατες ανακαλύψεις το βιβλίο της ζωής θα πρέπει να ξαναγραφτεί, καθώς τα νέα στοιχεία μας αποκαλύπτουν ότι το DNA μπορεί να διαφέρει σημαντικά όχι μόνο από άνθρωπο σε άνθρωπο, αλλά και ότι ο άνθρωπος εμφανίζει περισσότερες διαφορές από τον κοντινότερο συγγενή του, τον πίθηκο.

Το συμπέρασμα αυτό βγήκε μετά τη λεπτομερή ανάλυση του DNA 270 ανθρώπων και προσδιόρισε τεράστιες περιοχές που ήταν διπλές ή ακόμα και που λείπουν.

Οι περισσότερες παραλλαγές στον αριθμό των αντιγράφων είναι όμως σε τομείς του γονιδιώματος που δεν βλάφτει την υγεία μας, είπε ο Matthew Hurles στο περιοδικό Nature.

Αλλά άλλες παραλλαγές είναι - και μπορούν να αποδειχθούν πως διαδραματίζουν έναν ρόλο σε διάφορες διαταραχές. Το γεγονός αυτό εξηγεί τους λόγους για τους οποίους ορισμένοι άνθρωποι είναι πιο ευάλωτοι σε σοβαρές ασθένειες, αλλά και ενισχύει τη μοναδικότητα των φυσικών και ψυχολογικών χαρακτηριστικών κάθε ατόμου.

"Ήμαστε βεβαίως έκπληκτοι. Αναμέναμε να διαπιστώσουμε ότι θα υπήρχε κάποια παραλλαγή, αλλά δεν αναμέναμε να βρούμε τόση ποσότητα", τονίζει ο Δρ Hurles.

Μέχρι σήμερα, η έρευνα για το ανθρώπινο γονιδίωμα έτεινε να εστιάσει την προσοχή της στις πολύ μικρές αλλαγές στο DNA, που μπορούν να έχουν επιβλαβή αποτελέσματα - στην κλίμακα μόνο μίας ή μερικών βάσεων, ή τα λεγόμενα 'γράμματα', στο βιοχημικό κώδικα που προγραμματίζει τη δραστηριότητα των κυττάρων.

Και για πολλά χρόνια, οι επιστήμονες ήταν σε θέση επίσης να κοιτάξουν - μέσω των μικροσκοπίων τους - για να δουν τις πολύ μεγάλης κλίμακας ανωμαλίες, που προκύπτουν όταν περικόπτονται ολόκληρες δέσμες του DNA ή χρωμοσώματα, ή όταν αναπαράγονται.

Αλλά μόνο πρόσφατα οι ερευνητές έχουν αναπτύξει τα κατάλληλα μοριακά "εργαλεία" για να συγκεντρωθούν στις μεσαίας κλίμακας παραλλαγές - στην κλίμακα χιλιάδων γραμμάτων του DNA.

Μεγάλος παράγοντας

Αυτή η ανάλυση, που ονομάζεται Παραλλαγή Αριθμού Αντιγράφων (CNV), μας έχει αποκαλύψει τώρα μερικά αποτελέσματα που τρομάζουν.

Φαίνεται ότι η μέχρι τώρα υπόθεση ότι το DNA οποιωνδήποτε δύο ανθρώπων είναι κατά 99,9% παρόμοιο στο περιεχόμενο και την ταυτότητα, πλέον δεν είναι σωστή. Το σωστό είναι ότι μοιάζουμε κατά 99%.

Εδώ γίνεται σύγκριση του DNA: Προσθήκες (πράσινα), απώλειες (κόκκινο), το ίδιο (κίτρινο)

Οι ερευνητές έμειναν έκπληκτοι όταν εντόπισαν 1.447 CNV σε σχεδόν 2.900 γονίδια: τα αρχικά "πρότυπα" που είναι γραμμένα στο DNA και που χρησιμοποιούνται από τα κύτταρα για να φτιάχνουν τις πρωτεΐνες οι οποίες κατευθύνουν τους οργανισμούς μας.

Έτσι, συνέκριναν μεγάλα τμήματα DNA από 270 άτομα ευρωπαϊκής, αφρικανικής και ασιατικής καταγωγής. Στη διάρκεια της έρευνάς τους ανακάλυψαν αυτά τα 1.447 τμήματα αλληλουχίας του DNA περίπου στο 12% του ανθρώπινου γονιδιώματος. Αυτό δεν σημαίνει ότι το DNA ενός ανθρώπου είναι 12% διαφορετικό από ενός άλλου, διότι το DNA δύο ατόμων στην πραγματικότητα μπορεί να διαφέρει μόνο σε ελάχιστα από αυτά τα σημεία.

Είναι όμως ένα τεράστιο, και έως τώρα παραγνωρισμένο, επίπεδο παραλλαγής μεταξύ ενός ατόμου και του επόμενου.

"Ο καθένας μας έχει ένα μοναδικό μοτίβο από προσθήκες και απώλειες πλήρων τμημάτων του DNA", λέει ο Matthew Hurles, του Ιδρύματος Sanger στη Βρετανία.

"Μια από τις αληθινές εκπλήξεις αυτών των αποτελεσμάτων ήταν ακριβώς πόσο το DNA μας ποικίλλει σε αριθμό των αντιγράφων. Υπολογίζουμε αυτό να είναι τουλάχιστον το 12% του γονιδιώματος.  Ανακαλύφθηκε μάλιστα ότι το 10% των ανθρώπινων γονιδίων καλύπτονται από τα τμήματα αλληλουχίας του DNA, γεγονός που δείχνει ότι μπορεί να πολλαπλασιάζονται, να έχουν διαγραφεί ή να έχουν μπερδευτεί κατά τρόπο που μπορεί να καθορίζει κατά πόσον και πότε εκδηλώνουμε διάφορες ασθένειες.

"Η παραλλαγή του αριθμού των αντιγράφων πριν από την οποία οι ερευνητές είχαν δει ότι ήταν απλά η κορυφή του παγόβουνου, ενώ τώρα βλέπουμε ότι ο αριθμός τους δεν είχε ανιχνευθεί. Εκτιμάμε τώρα ότι το φαινόμενο αυτό έχει μεγάλη συμβολή  στις γενετικές διαφορές μεταξύ των ατόμων."

Εξελισσόμενη ιστορία

Η κατανόηση αυτού του φαινομένου θα αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο οι επιστήμονες ψάχνουν για τα γονίδια που εμπλέκονται στις αρρώστιες.

"Προκύπτουν πολλά παραδείγματα ασθενειών που οφείλονται στις αλλαγές στον αριθμό των αντιγράφων", σχολίασε ο Charles Lee, ένας από τους υπεύθυνους του προγράμματος από την Ιατρικό Σχολή του Χάρβαρντ στη Βοστώνη.

"Μια πρόσφατη αναθεωρημένη λίστα απαριθμεί 17  συνθήκες του νευρικού συστήματος μόνο - συμπεριλαμβανομένων του Πάρκινσον και της νόσου Aλτσχάιμερ - που μπορούν να προκύψουν από τέτοιες αλλαγές του αριθμού των αντιγράφων του DNA".

Οι επιστήμονες δεν είναι βέβαιοι γιατί  προκύπτουν οι παραλλαγές των αντιγράφων, αλλά πιθανώς έχει να κάνει κάτι με τη μετάθεση του γενετικού υλικού που εμφανίζεται στην παραγωγή των ωαρίων και του σπέρματος: μια διαδικασία που είναι επιρρεπή σε λάθη.

Αλλά εκτός από το να βοηθήσει στην έρευνα για τις αρρώστιες και την ανάπτυξη νέων φαρμάκων, η έρευνα θα βοηθήσει επίσης και τη μελέτη για την ανθρώπινη εξέλιξη, η οποία εξετάζει τη γενετική παραλλαγή των σύγχρονων πληθυσμών σε σχέση με τους προγονικούς λαούς.